小脑萎缩出现七年都没有治疗过,现在还有希望治疗吗?
2023-09-09 15:35:22
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摘要:
预约咨询电话:13522117219
女性53岁,七年前走路像喝醉酒一样,两三次走路不稳摔倒,拍脑部CT说小脑萎缩,两年后开始越来越严重,家族中父亲也有类似情况,现在已经去世,从出现症状到现在一共七年左右的时间,从来没有服用过任何药物跟采用别的治疗方案。
现在症状有:无法长时间行走,只能在平路山或者房间里短距离挪步,手脚无力,浑身乏力,喝水呛咳,稍微走了一会就累的不行要休息,失眠严重,下肢
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服务特色:
50岁遗传性小脑萎缩,其弟弟父亲都因此病去世
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男性50岁,五年前检查确诊小脑萎缩,症状在七年前就已经开始出现,刚开始走路不稳,尤其是晚上的时候,走路就会显地比较困难,坐下或者躺下再站起来的时候,就会没有重心,需要很长一段时间才能够站住,头晕脑子不清醒,总感觉头上像蒙了一层布。
五年前检查确诊小脑萎缩,当时没有
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来源:
个人
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详细地址:
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信息详情
遗传性共济失调案例一例
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男性,27岁,未婚,安徽人,20年前出现双下肢无力,容易摔跤,智能减退,视力下降。
1996年:视物模糊,当地考虑“白内障”,未手术,症状逐渐加重
1998年:看不见物体,医院通过白内障手术后视力缓慢恢复。
1999年:双侧跟腱部硬肿物,逐渐增长增粗,同时智能下降。
2011年:行走时跟腱疼痛,双下肢逐渐无力,走路拖拉,双下肢交叉。
2012年:腰疼和肉眼血尿,医院通过“双肾切开去石”手术。
2015年:医院拟诊为“遗传性痉挛性截瘫(复杂型)”收治。
病前无感染、外伤、疲劳、免疫接种等病史,病程中无言语不清、手抖等症状,无精神行为异常,无抽搐,无头晕头疼不适,饮食及大小便均正常。
6岁时有“高热”史,具体原因不详,患者在发病前运动、智能发育较同龄人无差别,各种疫苗按时接种,家族中没有类似症状患者。
神经系统检查:神志清楚,言语略含糊,对时间、地点定向力差,计算力差,远近记忆力差。双手指鼻试验及跟膝胫试验不稳不准,快复轮替动作笨拙,闭眼站不稳,头MRI显示双侧小脑齿状核可见对称性异常信号,T1WI呈低信号,T2WI呈混杂信号,DWI呈低信号。
根据患者病史特点及体检结果显示:大脑/智能障碍(大脑皮质弥漫性损害),小脑共济失调/躯干性(小脑蚓部),四肢性(小脑半球),脊髓/下肢肌张力增高,腱反射亢进,痉挛步态。
定性诊断,儿童期起病,慢性病程,逐渐性加重,随时间的推移,逐渐出现多系统损害,进行性遗传性共济失调/早发性(20岁以前起病,大多为常染色体隐形遗传),晚发性(20岁以后发病,大多为常染色体显性遗传)
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