小脑萎缩出现七年都没有治疗过，现在还有希望治疗吗？

发布时间：2023-09-09

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本条信息由用户（sj481693973141）于2023-09-09发布，主要内容为“广州其它生活服务遗传性共济失调案例一例　　预约咨询电话：13522117219　　男性，27岁，未婚，安徽人，20年前出现双下肢无力，容易摔”，如有需要请联系王亦哲，联系的时候，请说是在酷发布网上看到的，谢谢！

内容摘要： 预约咨询电话：13522117219 　　女性53岁，七年前走路像喝醉酒一样，两三次走路不稳摔倒，拍脑部CT说小脑萎缩，两年后开始越来越严重，家族中父亲也有类似情况，现在已经去世，从出现症状到现在一共七年左右的时间，从来没有服用过任何药物跟采用别的治疗方案。　　现在症状有：无法长时间行走，只能在平路山或者房间里短距离挪步，手脚无力，浑身乏力，喝水呛咳，稍微走了一会就累的不行要休息，失眠严重，下肢

所属分类：本地生活其它生活服务
所在区域：广州越秀 221.222.202.*
详细地址：北京市昌平区回龙观同世堂
服务特色： 50岁遗传性小脑萎缩，其弟弟父亲都因此病去世　　预约咨询电话：13522117219 　　男性50岁，五年前检查确诊小脑萎缩，症状在七年前就已经开始出现，刚开始走路不稳，尤其是晚上的时候，走路就会显地比较困难，坐下或者躺下再站起来的时候，就会没有重心，需要很长一段时间才能够站住，头晕脑子不清醒，总感觉头上像蒙了一层布。　　五年前检查确诊小脑萎缩，当时没有
来源：个人

内容描述：

遗传性共济失调案例一例
　　预约咨询电话：13522117219
　　男性，27岁，未婚，安徽人，20年前出现双下肢无力，容易摔跤，智能减退，视力下降。
　　1996年：视物模糊，当地考虑“白内障”，未手术，症状逐渐加重
　　1998年：看不见物体，医院通过白内障手术后视力缓慢恢复。
　　1999年：双侧跟腱部硬肿物，逐渐增长增粗，同时智能下降。
　　2011年：行走时跟腱疼痛，双下肢逐渐无力，走路拖拉，双下肢交叉。
　　2012年：腰疼和肉眼血尿，医院通过“双肾切开去石”手术。
　　2015年：医院拟诊为“遗传性痉挛性截瘫（复杂型）”收治。
　　病前无感染、外伤、疲劳、免疫接种等病史，病程中无言语不清、手抖等症状，无精神行为异常，无抽搐，无头晕头疼不适，饮食及大小便均正常。
　　6岁时有“高热”史，具体原因不详，患者在发病前运动、智能发育较同龄人无差别，各种疫苗按时接种，家族中没有类似症状患者。
　　神经系统检查：神志清楚，言语略含糊，对时间、地点定向力差，计算力差，远近记忆力差。双手指鼻试验及跟膝胫试验不稳不准，快复轮替动作笨拙，闭眼站不稳，头MRI显示双侧小脑齿状核可见对称性异常信号，T1WI呈低信号，T2WI呈混杂信号，DWI呈低信号。
　　根据患者病史特点及体检结果显示：大脑/智能障碍（大脑皮质弥漫性损害），小脑共济失调/躯干性（小脑蚓部），四肢性（小脑半球），脊髓/下肢肌张力增高，腱反射亢进，痉挛步态。
　　定性诊断，儿童期起病，慢性病程，逐渐性加重，随时间的推移，逐渐出现多系统损害，进行性遗传性共济失调/早发性（20岁以前起病，大多为常染色体隐形遗传），晚发性（20岁以后发病，大多为常染色体显性遗传）
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